ความสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์

ความเข้าใจที่ดีขึ้นของความสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์สามารถเปิดเผยได้ว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไรและแจ้งให้ทราบถึงพัฒนาการของการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น นักวิจัยยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ว่าการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมามีผลต่อการทำงานของโปรตีนอย่างไร เช่นเดียวกับเกียร์ที่หักลงในเครื่องจักรการเปลี่ยนแปลงของการกลายพันธุ์

จะทำลายการทำงานของโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งเป็นกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทั้งในโครงสร้างและการเปลี่ยนแปลง การรวมตัวกันของปัจจัยนำเสนอความท้าทายสำหรับวิธีการทางชีววิทยาโครงสร้างแบบดั้งเดิม กระบวนการที่ซับซ้อนและมีการควบคุมอย่างเข้มงวดของการถอดความของยีนเอนไซม์เรียกรวมกันว่า RNA polymerases มีบทบาทสำคัญ Pol II ช่วยเป็นสื่อกลางในการสังเคราะห์โปรตีนกระบวนการของการแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นโปรตีนในระหว่างการเริ่มต้น